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检出率高达99%的产前筛查方法,最大程度避免唐氏儿的诞生

羊水是保证子宫张力的重要物质,因为需要它把子宫撑起来,宝宝才能够在空间里自由生长。到妊娠晚期,羊水体积大约是800-1000ml。

唐氏儿会出现:

筛查方法有许多,比如:

智力障碍 双眼上吊,眼距比较宽 肢体的短小,颈蹼,通贯掌 先天性心脏病 血清学筛查,对于唐氏综合征的检出率大约是60-70%,会有30%左右的漏检。 联合筛查,早期测NT 血清学筛查 影像学检查,检出率可以高达90%,其中,NT是早孕期胎儿的颈横透明带厚度。 胎儿的无创DNA检测,对唐氏综合征的检出率可以高达98%- 99%。 展开全文

北京大学第一医院妇产科主任医师 医学博士

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在我国,唐氏综合征发病率大约为1/1000-1/800,仅指活产儿,这个发病率是比较高的。那么,为了避免更多的「唐宝宝」出现,产前筛查至关重要。

羊水过多,胎儿的风险也会增高,在羊水多的情况下,孕妇临产,一旦羊水流出宫口,那么宫内的压力骤然下降,胎儿入盆困难,很可能会造成脐带脱垂。

羊水穿刺一般是在超声引导下进行的,尽量地躲开胎盘。可以选择在20周左右进行操作,因为此时羊水比较多,成功率是非常高的。

孕期筛查唐氏综合征的检出率高吗?

在胎盘功能不好的情况下,胎儿的血液会重新分布,机体会把血液供给胎儿的脑、心脏和肾上腺等部位,肾的血流量就会减少,产生的尿量减少,所以羊水也相应减少。

产前筛查,是在兼顾母体的同时,主要针对胎儿疾病的筛查。可以通过影像学检查、血清学检查等,了解胎儿的结构发育是否正常,在不同时期对胎儿的主要脏器进行动态评估。

【 为什么孕晚期判断羊水量很重要?】

如果检测结果是高风险,医生会建议孕妇做有创的产前检查,妊娠中期可能会建议做羊水穿刺来进一步明确诊断。

羊水穿刺检查的风险大吗?

羊水穿刺使用的针要比肌肉注射的针直径稍微粗一点,经过腹壁穿透到宫腔,从羊膜腔内抽取羊水。

羊水减少还可能是由于胎膜破裂,如果胎膜破了,羊水自然会流出去。

原标题:检出率高达99%的产前筛查方法,最大程度避免唐氏儿的诞生

妊娠中晚期,70%的羊水来自于胎儿的尿液,羊水循环是一个胎儿不断地喝、不断地排的过程。

本期专家:陈倩

唐氏综合征,俗称先天愚型。唐氏综合征患者的染色体发生了病理性改变,即21号染色体变成了3个单体。

所以在妊娠晚期,对于胎儿健康状况的 判断,羊水量是一项非常重要的指标。

为什么孕晚期判断羊水量很重要?

但是羊水穿刺检查毕竟是一项介入性的有创产前诊断,所以可能会有穿刺点出血、感染、胎儿损伤以及流产等不良反应,虽然发生几率比较小,但仍是存在的。

虽然胎儿的无创DNA检测的检出率很高,但是依然属于筛查措施,最终结果显示的是胎儿发生21-三体综合征的风险,高风险或者低风险。结果并不会确切断定这个孩子是唐氏儿或者不是唐氏儿。